Ma van a Ritka Betegségek Világnapja - több mint 30 millió embert érintenek

Egyes források szerint Európában 30 millióra tehető a ritka betegségben szenvedők száma, ebből Magyarországon mintegy 700 ezer ember él. Egy betegség akkor számít ritkának, ha kétezer emberből legfeljebb egyet érint. A világon több mint 6 ezer ritka betegséget tartanak nyilván.

Ezekről – az egyes betegségek alacsony számú előfordulása miatt – kevesebb információval rendelkeznek az orvosok, és arányosan a kutatási erőforrások is korlátozottabbak, mint a gyakoribb betegségek esetében, ami a diagnózis felállításában is nehézséget jelenthet. Gyakran hosszú idő, akár évek is eltelhetnek az első tünetek megjelenése és a pontos diagnózis felállítása között, ami pedig létfontosságú lenne a hatékony kezelés elkezdéséhez. Tény, hogy a ritka betegségek 72 százaléka genetikai eredetű – így pl. az SMA vagy a cisztás fibrózis -, a szülőktől örökölt vagy a fogantatás során kialakult genetikai rendellenességre vezethető vissza és az is tény, hogy az ilyen betegségek 75 százaléka gyerekeket érint. Hatásos gyógymód csak töredékükre létezik, a tudomány jelenlegi állása szerint kevesebb mint egy százalékban szüntethetők meg a kiváltó okok, általában csak tüneti kezelések állnak rendelkezésre.

Amennyiben genetikai eredetű, a rendellenességek kialakulásának kockázatát már a fogantatás előtt fel lehet mérni, illetve a fogantatás után célzottan vizsgálható, kialakult-e a magzatban a betegség. A betegségek másik típusát jelentik az úgynevezett “de novo”, azaz a fogantatáskor újonnan kialakuló ritka betegségek. Ezeket fogantatás után a 9-10. héttől lehet vizsgálni, egy egyszerű anyai vérvétellel. 

“Fontos kiemelni, hogy egy-egy konkrét ritka betegség előfordulása kevés embert érint, de a ritka betegségek összesített gyakorisága jóval nagyobb, mint gondolnánk. A mikrodeléciós és mikroduplikációs szindrómák korszerű vizsgálata egy újabb lehetőség a kismamáknak arra, hogy a lehető legteljesebb információt kapják születendő gyermekük egészségi állapotáról. Ezek a genetikai rendellenességek nincsenek összefüggésben sem az anya, sem az apa életkorával, ezért a mikrodeléciós panel elvégzése orvosilag minden várandósnak javasolt. Ezek a vizsgált betegségek a különböző fizikai tünetek mellett értelmi fogyatékossággal, figyelemzavarral járnak, és ezeket az eltéréseket ultrahangvizsgálattal nem lehet kimutatni, csak genetikai szűréssel. Külföldön már bevett gyakorlat, hogy a várandós kismamák a non-invazív prenatális teszttel együtt kérik a mikrodeléciós szindrómák vizsgálatát, így biztosítva a genetikai betegségek kiszűrését, a tudatos és felkészült babavárást” – mondta el a Ritka Betegségek Világnapja kapcsán a Well Kommunikációs Ügynökségnek Várhegyi Vera, a New Era Genetics klinikai genetikusa.