Egy körzeti orvos évente maximum egy ilyen esettel találkozik

Világszerte több mint 300 millió embert, az Európai Unióban körülbelül 30 millió főt érint 6000-8000 különböző ritka betegség. Európában ritka betegségnek tekintik azokat a betegségeket, amelyek 10 ezer lakosból kevesebb mint ötnél fordulnak elő. A ritka betegségek 80 százalékát genetikai oknak tulajdonítják. A fennmaradó 20 százaléka fertőzéseknek (bakteriális vagy vírusos), allergiáknak és környezeti tényezőknek tulajdonítható.

Ezen betegségek esetében alacsony előfordulásuk miatt kevés az orvosi tapasztalat, az információ, valamint a kutatás ezeken a területeken korlátozott. Így az az út, ami egy ritka betegség pontos diagnosztizálásához vezet, átlagosan több mint négy év.

Az egyik ilyen betegség az idiopátiás tüdőfibrózis. Ez egy olyan ritka betegség, ami a tüdőszövet hegesedését idézi elő, ezért a betegnek az idő előrehaladtával egyre nehezebbé válik a légzés. Világszerte körülbelül 3 millió embert érint, és minden évben további 30-35 ezer új megbetegedést diagnosztizálnak. Általában az idősebb, 60 év feletti korosztályban fordul elő, legtöbbször férfiaknál. A tüdőfibrózis leggyakoribb tünetei közé tartozik a légszomj, a tartós, nem múló köhögés, a fáradtság és az ujjak vagy a lábujjak végének kiszélesedése és lekerekedése.

A Denys-Drash-szindrómás betegek esetében veleszületett veserendellenesség, a gyermekkorban leggyakoribb vesedaganat, a Wilms-tumor, valamint – főleg fiúknál – a nemi szervek fejlődésének zavara együttesen fordul elő. Mindezen eltérések egyetlen gén, a WT1 (Wilms-tumor suppressor) gén mutációja miatt jönnek létre.

A Budd-Chiari-szindróma nagyon ritka betegség, átlagosan egymillió főből egy személyt érinthet: a máj vénáinak súlyos szűkületei, illetve elzáródása keringési zavart okoznak. Ez a folyamat kezdetben gyakran tünetszegényen zajlik, a következményként kialakuló vérpangás állhat az első panaszok hátterében.

A felsorolt ilyen tapasztalatok esetében érdemes felkeresni kezelőorvost, érdeklődni terápiákról, kezelésekről. Ha olyan ritka betegségről van szó, mint az itt felsoroltak, a korai diagnózis és kezelés nagyon fontos a betegség előrehaladásának lassításához.